DIAGNOSTIC - QUESTIONS FRÉQUEMMENT POSÉES (plus bas dans cette page)

Selon 2 enquêtes canadiennes d’envergure, il s’écoulerait une douzaine d’années entre l’apparition des symptômes et le diagnostic de la maladie cœliaque (MC) chez l’adulte. Ce délai est en partie dû à la grande variabilité des manifestations qui sont aussi souvent non exclusives à la MC et à la mauvaise perception que la MC est une maladie rare et toujours associée à des symptômes digestifs. Ce délai peut entraîner une réduction de la qualité de vie et de la productivité du patient en plus d’engendrer des coûts importants au système de santé: consultations médicales, analyses et examens médicaux multiples.

Il est essentiel d’aviser le patient de poursuivre une diète normale, et ce, autant avant les tests sérologiques qu’avant l’endoscopie avec biopsies, afin d’éviter des faux négatifs.Le régime sans gluten ne doit pas être entrepris sans évaluation préalable par un médecin visant à diagnostiquer les personnes atteintes de la maladie cœliaque. Il est essentiel d’aviser le patient de poursuivre une diète normale, et ce, autant avant les tests sérologiques qu’avant l’endoscopie avec biopsies, afin d’éviter des faux négatifs.
 
Le diagnostic de la MC devrait être basé sur une évaluation des éléments sérologiques, histologiques et, lorsque cela est indiqué, génétiques. La présence de 4 des 5 critères suivants permettrait donc de confirmer le diagnostic.
  1. Présence de symptômes/signes associés à la MC
  2. Sérologie positive de la MC (habituellement IgA anti-tTG - Le test doit être validé par un dosage des IgA)
  3. HLA DQ2 et/ou DQ8 positifs
  4. Biopsies duodénales positives (prélèvement de 1-2 fragments au bulbe et d’au moins 4 fragments au niveau du duodénum distal)
  5. Réponse clinique/sérologique au régime sans gluten (RSG) ou histologique si la sérologie était négative au départ
Spécifications concernant les tests sérologiques pour dépister la MC
  • Anticorps anti-transglutaminases  (tTG)
La mesure des anticorps IgA anti-tTG est actuellement le test de préférence pour le dépistage, mais il est très important de s’assurer de l’absence de déficience en IgA. La sensibilité et la spécificité des IgA anti-tTG pour le dépistage de la MC seraient de près de 100%, mais des différences seraient reconnues entre les différentes trousses. Plus le résultat du test est élevé, plus la probabilité d'un résultat positif réel est grande. Leur sensibilité serait toutefois plus faible chez les enfants de moins de 2 ans, pour lesquels on recommande en plus le test des anticorps antipeptides déamidés de la gliadine (DGP) de types IgA et IgG.
  • Anticorps anti-DGP
Il s’agit du test à privilégier pour les patients avec déficience en IgA puisqu’il serait légèrement plus sensible que le test des IgG-tTG.
  • Anticorps anti-endomysium (EMA)
La mesure des IgA anti-EMA est un test sensible et spécifique, mais son prix est élevé et l’épreuve exige une expertise. Il est utile dans certaines situations, notamment lorsque les IgA anti-tTG sont peu élevés alors que les IgA anti-DGP sont normaux chez un patient qui ingère du gluten. 
  • Anticorps anti-gliadine (AGA)
En raison de sa sensibilité et sa spécificité relativement faibles, ce test ne doit plus être utilisé pour dépister la MC.
 
Histologie de la MC
L’endoscopie (OGD) avec biopsies duodénales demeure actuellement recommandée pour confirmer la MC et doit être réalisée chez un patient qui consomme du gluten.
 
Les résultats histologiques les plus caractéristiques sont:
  • Lymphocytose intraépithéliale, en particulier au niveau des villosités. Une valeur des lymphocytes intraépithéliaux (LIE) supérieure à 25 LIE /100 entérocytes est considérée comme une lymphocytose pathologique. La majorité des LIE sont de phénotype CD3+ CD8+;
  • Hyperplasie des cryptes;
  • Atrophie villositaire (une atrophie villositaire sans lymphocytose intraépithéliale devrait orienter vers un autre diagnostic).
La classification de Marsh (Oberhuber) est la plus fréquemment utilisée
Marsh modifié (Oberhuber) Critères histologiques Critères histologiques Critères histologiques
  Lymphocytes
 Intraépithéliaux
Hyperplasie
des cryptes
Atrophie
villositaire
Type 0 Non Non Non
Type 1 Oui Non Non
Type 2 Oui Oui Non
Type 3a Oui Oui Oui (partielle)
Type 3b Oui Oui Oui (subtotale)
Type 3c Oui Oui Oui (totale)

1) Adapté de : Rubio-Tapia A et al. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am Gastroenterol 2013; 108: 656-676 


Référence de l'image
Tiré de Ludvigsson JF et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut 2014; 63 (8): 1210-28

 

Il est important de tenir compte de la maladie cœliaque dans le diagnostic différentiel

DIAGNOSTIC - QUESTIONS FRÉQUEMMENT POSÉES

A) PATIENT QUI A DÉJÀ DÉBUTÉ LE RÉGIME SANS GLUTEN (RSG) 

Comment effectuer un dépistage de la MC chez un patient qui a déjà entrepris un RSG?
 
Cette situation est malheureusement fréquente. Si le patient se sent mieux avec le RSG, cela ne signifie pas nécessairement qu’il est atteint de la MC.
 
Si la durée de l’exposition a été brève (moins de 1 mois), il est possible que la sérologie et l'histologie soient encore anormales, mais si les résultats sont négatifs, la MC ne peut pas être exclue puisque la persistance des anomalies sérologiques et histologiques peut varier considérablement entre les individus.
 
Le typage des HLA DQ2/DQ8 pourrait permettre, s’il est négatif, d’écarter en toute confiance le diagnostic de MC et ainsi éviter des tests supplémentaires. Ces tests ne sont aucunement influencés par la consommation de gluten. Dans le cas où le résultat est positif, la poursuite des investigations est nécessaire et il devrait être demandé au patient s’il accepte de reprendre l’ingestion de gluten (voir section suivante).

B) RÉINTRODUCTION DU GLUTEN (OU « CHALLENGE » AU GLUTEN) AVANT LE DÉPISTAGE

L’objectif est d’éviter le plus possible un dépistage négatif malgré la présence de MC.
 
Il n’y a actuellement pas de consensus au niveau des protocoles de réintroduction du gluten (de ½ jusqu’à 5 tranches de pain par jour pour une durée de 2 semaines à quelques mois) et plusieurs études se sont penchées sur le sujet. Selon certaines études, les changements histologiques pourraient être plus rapides à identifier que la réponse sérologique et une ingestion plus faible de gluten, et ce pour une durée plus courte que ce que l’on croyait auparavant, pourrait être suffisante pour entraîner des dommages intestinaux.
 
Plusieurs auteurs seraient toutefois d’accord pour affirmer qu’une période plus longue (ex. : 8 semaines) pourrait être nécessaire pour induire des changements à la fois sérologiques et histologiques parce que la sensibilité à l’exposition au gluten varie grandement entre les individus. L’ingestion de 1 à 2 tranches de pain/jour pour 6 à 8 semaines précédant les tests de dépistage semble donc une approche raisonnable (ou, si cette quantité est intolérable, ½ tranche par jour pour 3 mois, tel que suggéré par le Celiac Disease Center de l’Université de Chicago (2013).
 
Il semble également important de tenir compte des symptômes ressentis et de la durée du RSG préalablement entrepris (plus la durée est longue, plus la prudence semble de mise afin de diminuer le risque de choc à la gliadine) lors de la réintroduction graduelle du gluten. Pour les patients qui tolèrent mal la réintroduction du gluten, on peut envisager la possibilité de fractionner la prise alimentaire et la répartir dans la journée (au besoin, 4 X ½ tranche de pain). Le gluten se retrouve également dans d’autres produits que le pain; ainsi, on peut suggérer la consommation d’autres produits telles que les pâtes, les biscuits de type « soda », etc., à l’exception de produits ayant une teneur probablement plus faible en gluten, tel que le pain à l’épeautre au levain. En cas de réaction importante, même avec un fractionnement de la prise alimentaire des sources de gluten, il est suggéré d’établir une conduite personnalisée. Une conduite personnalisée est également recommandée chez l’enfant, notamment en fonction de l’âge.
 
Le dosage des HLA DQ2/ HLA DQ8 peut être fait pour ainsi utiliser cette donnée et préciser le diagnostic, qui devrait être basé sur la présence de 4 des 5 critères suivants :
  • Présence de symptômes/signes associés à la MC;
  • Sérologie positive de la MC (habituellement IgA anti-tTG - Le test doit être validé par un dosage des IgA);
  • HLA DQ2 et/ou DQ8 positifs;
  • Biopsies duodénales positives (prélèvement de 1 à 2 fragments au bulbe et d’au moins 4 fragments au niveau du duodénum distal);
  • Réponse clinique/sérologique au RSG (ou histologique si la sérologie était négative au départ).

C) DOSAGE DES IgA 

Est-il nécessaire de demander le dosage du total des IgA, en plus des tests d’anticorps ?
Oui. Les patients atteints de la MC sont plus enclins que la population générale à être déficients en IgA. La mesure de la concentration sérique d’IgA totales doit donc faire partie du dépistage initial pour éviter les faux négatifs lors du dosage des anti-tTG de type IgA. Cependant, en général, un seul dosage d’IgA au dossier est suffisant (inutile de le répéter à chaque dosage d’anti-tTG).
 
Quel test prescrire pour un patient ayant une déficience en IgA?
Si le taux sérique des IgA totales est inférieur à la normale, les IgA anti-tTG peuvent être considérés comme non fiables et un test de dépistage de type IgG devrait être prescrit. Le test de choix est celui des anticorps anti-DGP de type IgG. Dans les cas où ce dernier n’est pas disponible, d’autres tests de type IgG peuvent être effectués, tels que les anticorps IgG anti-tTG.

D) PARTICULARITÉ CHEZ L’ENFANT 

Quels tests faut-il prescrire chez les enfants?
Le test des anti-tTG de type IgA est aussi recommandé chez les enfants. Par contre, pour les enfants de moins de 2 ans, la sensibilité de ces tests serait plus faible. Il est donc recommandé de mesurer également les anticorps anti-DGP (de types IgA et IgG).

E) SÉROLOGIE NORMALE : EXCLUSION DE LA MALADIE CŒLIAQUE ? 

Peut-on exclure la MC en cas de test sérologique négatif ?
Un test sérologique négatif n’écarterait pas nécessairement la possibilité de la MC.  Il faut considérer les facteurs pouvant influencer les résultats, tels que :
  • Régime sans gluten entrepris de façon partielle ou complète
  • Âge (moins de 2 ans)
  • Déficience en IgA
  • Erreur de laboratoire
  • Prise de corticostéroïdes ou d’agents immunomodulateurs 
La MC séronégative ne serait pas fréquente, mais pourrait quand même survenir. En effet, une faible proportion des personnes atteintes de la maladie cœliaque aurait des résultats négatifs ou des titres d'anticorps faibles ou qui fluctuent de façon positive ou négative dans le temps. Si les tests sérologiques sont négatifs et que la possibilité de faux négatifs a été écartée, il est recommandé de procéder à une endoscopie lorsque la suspicion de MC est élevée (par exemple dans le cas d’un patient symptomatique avec une déficience en IgA).

F) L’ENDOSCOPIE AVEC BIOPSIES: TOUJOURS NÉCESSAIRE ET FIABLE? 

En cas de test sérologique positif et très élevé, l’endoscopie avec biopsies est-elle vraiment nécessaire avant de prescrire le RSG ?
À eux seuls, les tests sérologiques ne peuvent pas confirmer le diagnostic de MC. Il importe donc de ne pas prescrire un régime sans gluten avant l’endoscopie, car la guérison de la muqueuse intestinale pourrait compliquer l’interprétation des résultats des biopsies.

Y a-t-il des cas où l’endoscopie avec biopsies pourrait être évitée?
L'endoscopie avec biopsies doit être pratiquée pour confirmer le diagnostic, autant chez l’adulte que chez l’enfant.
 
Il est essentiel d’aviser le patient de poursuivre une diète normale, et ce, autant avant les tests sérologiques qu’avant l’endoscopie avec biopsies, afin d’éviter des faux négatifs. Le diagnostic de la MC devrait être basé sur une évaluation des éléments sérologiques, histologiques et, lorsque cela est indiqué, génétiques. La présence de 4 des 5 critères suivants permettrait donc de confirmer le diagnostic :

(A) Présence de symptômes/signes associés à la MC
(B) Sérologie positive de la MC (habituellement IgA anti-tTG - Le test doit être validé par un dosage des IgA)
(C) HLA DQ2 et/ou DQ8 positifs
(D) Biopsies duodénales positives (prélèvement de 1 à 2 fragments au bulbe et d’au moins 4 fragments au niveau du duodénum distal)
(E)  Réponse clinique/sérologique au RSG (ou histologique si la sérologie était négative au départ)
 
Dans quels cas peut-il être recommandé de procéder à une endoscopie avec biopsies, même si la sérologie est négative?
Dans les cas de patients dont la suspicion de la MC est élevée.
 
Les analyses histologiques sont-elles toujours fiables?
Un surdiagnostic ou un sous-diagnostic est possible. Il peut également exister une discordance entre les résultats histologiques et sérologiques. Une réévaluation par un pathologiste spécialisé dans la MC est dans ce cas recommandée.
 
Quels facteurs peuvent influencer le résultat de la biopsie?
L'emplacement, le nombre, la taille et l’orientation des biopsies peuvent affecter la qualité du diagnostic. Les lésions de la muqueuse peuvent être éparses, c’est pourquoi il est essentiel de procéder à plusieurs biopsies à différents endroits: 4 biopsies duodénales au niveau distal et 2 biopsies au niveau du bulbe.
 
Faut-il procéder à des biopsies intestinales dans le cas de la dermatite herpétiforme?
La dermatite herpétiforme est « la MC de la peau ». Les symptômes consistent en une éruption cutanée vésiculeuse chronique et des démangeaisons intenses. Des IgA anti-tTG positifs et une biopsie de la peau pour un test d’immunofluorescence directe peuvent confirmer le diagnostic sans nécessité de biopsies intestinales. L’atrophie villositaire n’est pas présente chez tous les patients.

G) SYMPTOMATOLOGIE : UN LIEN AVEC LA SÉVÉRITÉ DE LA MALADIE ? 

Peut-on conclure qu’une symptomatologie importante est reliée à la sévérité des lésions intestinales ?
Il n’y aurait pas de corrélation.

H) TESTS SÉROLOGIQUES ET FAUX POSITIFS 

Y a-t-il une possibilité de faux positifs avec la mesure des IgA anti-tTG?
La présence d’anti-tTG non associée à une MC à l’histologie peut s’expliquer par plusieurs mécanismes. Les vrais faux positifs seraient peu fréquents avec ce test très spécifique, mais cela peut survenir et dans ce cas ils sont habituellement faiblement positifs (moins de trois fois la limite supérieure de la normale). Certaines conditions peuvent être associées à de faux positifs telles que l'insuffisance cardiaque congestive, des maladies auto-immunes du foie et du pancréas, les maladies inflammatoires de l’intestin et les infections entériques. Le plus souvent, la formation d’anti-tTG est associée à la présence d’allèles HLA compatibles avec la MC et on considère ce phénomène comme étant une auto-immunité cœliaque (pouvant être transitoire) ou une MC potentielle.

I) SÉROLOGIE NORMALE ET BIOPSIES POSITIVES ? 

Que faire lorsque la sérologie est négative mais que les biopsies sont positives?
Cette situation se présenterait pour une faible proportion de patients. D’autre part, l’histologie à elle seule n'est pas nécessairement spécifique à la MC, en particulier si l'atrophie villositaire est absente.
 
Ainsi, une augmentation du nombre de lymphocytes intraépithéliaux peut être présente dans le cas d’un certain nombre de conditions différentes telles que :
  • La pullulation bactérienne de l’intestin grêle
  • Une entéropathie associée aux AINS
  • Une entérite infectieuse (ex. : giardiase, maladie de Whipple)
  • La maladie de Crohn
  • etc. 
Outre la MC, d’autres conditions peuvent présenter une histopathologie similaire:
  • Sprue tropicale (très rare au Québec)
  • Sprue collagène
  • Intolérance aux protéines bovines ou soya
  • Diarrhées post-infectieuses 
La présence de lymphocytose intraépithéliale est quasiment toujours observée lorsque la MC cause des lésions histologiques. L’atrophie villositaire en l’absence de lymphocytose intraépithéliale est atypique de MC et on doit alors rechercher d’autres causes telles que :
  • VIH
  • La pullulation bactérienne de l’intestin grêle
  • Un déficit immunitaire commun variable
  • Une entéropathie associée à un médicament,
  • Des séquelles post-radiothérapie
  • la maladie de Whipple
  • La sprue collagène,
  • La maladie de Crohn
  • La gastroentérite éosinophilique
  • Le lymphome intestinal
  • La tuberculose intestinale
  • Une entérite infectieuse (ex. : giardiase)
  • L’entéropathie auto-immune
  • La nutrition parentérale totale
  • etc.

J) SÉROLOGIE POSITIVE ET BIOPSIES NORMALES ? 

Que faire lorsque la sérologie est positive mais que les biopsies sont normales?
On peut tout d’abord confirmer que les biopsies sont vraiment normales avec l’aide d’un pathologiste spécialisé dans la MC qui pourra rechercher des anomalies subtiles et vérifier que les biopsies sont suffisamment nombreuses et orientées.
 
Si le patient suivait un RSG lors des analyses, on pourrait alors procéder à un typage des HLA DQ2 et DQ8. Si le résultat est positif, on pourra proposer au patient de réintroduire le gluten selon la procédure décrite plus haut et refaire une endoscopie avec biopsies.
 
Si le patient suit une diète normale avec gluten et que l’on a confirmé que les biopsies sont bel et bien normales, il pourrait être utile de vérifier les anti-DGP et/ou anti-EMA. Si plus d'un test sérologique associé à la MC est positif, avec un typage positif des HLA DQ2 et/ou DQ8, cela renforce l'argument selon lequel le patient a une forme de MC potentielle. 

K) GÉNÉTIQUE - TYPAGE DES HLA 

À quoi peut servir le typage des HLA ?
La présence des allèles HLA-DQ2 et HLA-DQ8 constitue le facteur de risque le plus important concernant la prédisposition génétique au développement de la MC. Ils sont présents chez presque tous les patients atteints de MC: près de 95 % sont porteurs de HLA DQ2 et 5 % de HLA DQ8. 
 
Leur absence pourrait permettre d’éliminer la possibilité de la MC avec quasi-certitude puisqu’elle a une valeur prédictive négative de plus de 99 %. Le typage des HLA ne devrait cependant pas être utilisé pour poser un diagnostic de MC puisqu’environ 30 % de la population serait porteuse de HLA DQ2 et/ou DQ 8 sans nécessairement être atteinte de la maladie. Seulement une faible proportion de ce 30  % développera la MC.
 
Actuellement, il n’existe aucun test génétique qui permettrait de confirmer une MC, mais le typage des HLA DQ2/DQ8 pourrait s’avérer utile pour:
  • les cas où un patient avec une sérologie positive refuse l’endoscopie ;
  • préciser le diagnostic pour individu n’ayant jamais eu de diagnostic, sous RSG strict chez qui le dosage des anti-tTG est normal ;
  • préciser le diagnostic pour un patient dont les biopsies suggèrent une MC mais chez qui les sérologies sont normales (anti-tTG);
  • préciser le diagnostic pour un patient avec atrophie villositaire persistante aux biopsies duodénales;
  • exclure un diagnostic pour des enfants asymptomatiques avec un proche (famille au 1er degré) atteint par la MC;exclure un diagnostic chez un patient porteur de Trisomie 21 (syndrome de Down).

L) MALADIE CŒLIAQUE POTENTIELLE 

Que peut-on suggérer à un patient avec une MC potentielle?
Les bénéfices du RSG que pourraient retirer les patients avec une MC potentielle sont controversés. Des données limitées suggèrent que les patients présentant une atrophie villositaire légère semblent bénéficier d'un RSG, mais beaucoup de ces patients présenteraient peu de symptômes. Un essai de six mois de RSG pourrait être tenté et si des bienfaits sont observés, le RSG devrait être poursuivi.
 
En présence de symptômes, signes cliniques de MC (ex. : ostéoporose) ou de complications, le RSG devrait être entrepris et poursuivi. Il est probable que des lésions histologiques soient présentes, mais qu’elles n’aient pas été détectées parce que les biopsies ont été faites en zone saine. En absence totale de symptômes, les patients pourraient reprendre l’ingestion de gluten et être réévalués deux fois par année ou plus tôt s’il y a un changement dans l’état de santé.
Le patient atteint de la MC doit faire l’objet d’un suivi régulier et à long terme pour surveiller la conformité au RSG, l’évolution des signes et symptômes de la MC (résiduels et nouveaux), la normalisation des anticorps (biopsie de contrôle au besoin) et pour surveiller l’apparition d’autres troubles auto-immuns.

Lignes directrices à l'intention des médecins de famille pour le suivi des patients atteints de maladie coeliaque (MC)

Voici un tableau à télécharger et conserver: SUIVI DES PATIENTS ATTEINTS DE MALADIE COELIAQUE. Ce tableau a été traduit et adapté de:

Professional Advisory Council, Canadian Celiac Association, Follow-up Management for Patients with Celiac Disease. March 16, 2016. http://www.celiac.ca/b/wpcontent/uploads/2016/04/Celiac_Follow_Up_Care_Resource.pdf

SUIVI - QUESTIONS FRÉQUEMMENT POSÉES 

A) TESTS SÉROLOGIQUES : UN BON INDICATEUR DE LA CONFORMITÉ AU RSG ? 

Les tests sérologiques sont-ils nécessaires pour le suivi d’un patient atteint de la MC ?
Le taux des anticorps anti-tTG doit être mesuré à une fréquence plus régulière au début de la maladie. Il importe cependant de savoir que le test n’a pas une bonne sensibilité pour donner des résultats positifs en cas d’exposition faible ou peu fréquente au gluten. Des marqueurs non invasifs plus précis des lésions de la muqueuse seraient souhaitables et sont actuellement à l’étude chez les enfants et les adultes atteints de la MC qui suivent un RSG. 

B) NÉCESSITÉ D’AUTRES BIOPSIES OU AUTRES ANALYSES/EXAMENS 

Doit-on faire des biopsies de suivi?
 
Chez les adultes, certains gastro-entérologues effectuent systématiquement des biopsies de suivi pour confirmer que l’atteinte intestinale est bien disparue alors que d’autres ne le font pas. Il n’est habituellement pas nécessaire de répéter les biopsies lorsque les anticorps sont normalisés ou en voie de l’être. Toutefois, il est possible de les répéter dans certains cas, s’il y a persistance de symptômes et/ou d’élévation des anticorps après au moins 12 mois de RSG, afin de rechercher d’autres causes (ex. : colite microscopique, pullulation bactérienne de l’intestin grêle, etc.).

C) AMÉLIORATION DES SYMPTÔMES OU NON ? 

Dans quel délai les symptômes peuvent-il s’améliorer?
L’amélioration clinique peut être observée en quelques jours jusqu’à quelques semaines, mais cela est très variable, tout comme le rythme de normalisation de la muqueuse intestinale.
 
Que fait-on lorsque le RSG strict ne provoque pas les résultats escomptés?
 
Résistance au régime sans gluten (non-responsive celiac disease - NRCD)
La résistance au RSG peut être observée et elle peut être définie par des symptômes persistants, des signes, ou des résultats de laboratoire compatibles avec la MC active, et ce, malgré au moins 12 mois de RSG.
 
Plusieurs causes sont possibles et il convient de réviser l’examen sérologique et histologique initial et d’éliminer les autres causes d’atrophie villositaire.

Il faut ensuite s’assurer de la conformité au RSG strict. L’ingestion de gluten, volontaire ou non, serait la principale cause de NRCD. L'augmentation persistante des taux sériques d'IgA-tTG ou d'autres marqueurs est un indicateur de l'exposition au gluten. Inversement, des résultats normaux aux tests sérologiques n'excluent pas l'exposition continue au gluten puisque les tests ne seraient pas suffisamment sensibles pour détecter de faibles niveaux d'ingestion de gluten. Il faut alors référer le patient à une diététiste-nutritionniste possédant une expertise de la MC pour établir les sources d’erreurs possibles dans le suivi du RSG et à un organisme de soutien tel que la Fondation québécoise de la maladie cœliaque (FQMC).

Par la suite, l'évaluation doit être individualisée; le contrôle par des biopsies intestinales est indispensable. Si les biopsies duodénales sont normales, les symptômes sont susceptibles d'être causés par la présence d’autres pathologies, telles que la colite microscopique, le SII, des allergies ou intolérances alimentaires (ex. : intolérance au lactose, transitoire ou permanente), une insuffisance pancréatique exocrine, un SIBO, etc. Une diététiste-nutritionniste sera également en mesure d’accompagner le patient qui présente des symptômes gastro-intestinaux associés à ces autres pathologies.

Une persistance des anomalies histologiques caractéristiques de la MC active pourrait révéler une MC réfractaire. Avant de poser ce diagnostic, surtout chez un patient dont la sérologie était négative, il faut bien évaluer les autres causes possibles de l’atrophie villositaire.  La MC réfractaire est un diagnostic d’exclusion.
 
MC réfractaire (MCR)
 
La MCR est définie comme une persistance de signes et symptômes de malabsorption avec une atrophie villositaire malgré un RSG strict suivi depuis plus de 12 mois chez un patient avec MC confirmée et en l'absence d'autres causes d’atrophie villositaire ou de complications malignes.
 
On peut classer la MC réfractaire en 2 types :
 
Type 1 (MCRI): Phénotype LIE normal, associé à des symptômes sévères et une malabsorption. L’espérance de vie ne se serait pas fortement réduite.
 
Type 2 (MCRII): Phénotype anormal des LIE, avec une population monoclonale de cellules T aberrantes.  Les patients atteints de MCR-II ont un moins bon pronostic, principalement à cause des complications nutritionnelles et du risque de lymphome T.
 
Il n’existe aucun traitement de choix pour la MCR. Les symptômes sont souvent graves et nécessitent une combinaison de traitements, en plus du RSG strict : une supplémentation nutritionnelle par voie parentérale et des thérapies pharmacologiques alternatives telles que  le budesonide ou la prednisone, l’azathioprine ou le purinethol, les anti-TNF et la cladribine.



Évolution du tableau clinique : des symptômes digestifs aux manifestations systémiques
Symptômes gastro-intestinaux
Manifestations hépatiques
Manifestations musculo-squelettiques
Manifestations du système nerveux
Fertilité et anomalies gynéco-obstétricales
Manifestations dermatologiques
Anémie et autres carences nutritionnelles
Manifestations bucco-dentaires
Autres maladies auto-immunes et syndromes génétiques associés à la MC
Pathologies rhumatismales potentiellement associées à la MC
Particularités chez l'enfant
 

FORMES DE PRÉSENTATIONS DE LA MC 

Certains auteurs ont observé un manque de consensus dans les termes utilisés. En 2013, un groupe de travail multidisciplinaire a regroupé des médecins pour évaluer les termes utilisés et ont émis leurs définitions.

Termes à bannir

Selon ce groupe de travail, les termes à bannir sont les suivants :
  • Intolérance au gluten
  • Maladie cœliaque latente
  • Maladie cœliaque silencieuse
  • Maladie cœliaque typique/atypique
  • Entéropathie (sensible) au gluten
  • Sprue cœliaque, sprue non tropicale
  • Stéatorrhée idiopathique 

Les termes dits « acceptables »

  • Asymptomatique
    • Ces patients sont souvent diagnostiqués lors d’un dépistage familial ou dans le but de dépistage pour fins d’études. Les personnes atteintes de MC asymptomatique ne manifestent aucun symptôme communément associé à la MC et ne présentent aucun symptôme répondant au retrait du gluten.
  • Symptomatique
    • Elle est caractérisée par des symptômes qui peuvent être intestinaux ou extra-intestinaux.
  • Classique
    • Le patient présente des caractéristiques de malabsorption, tels la stéatorrhée, la diarrhée et une perte pondérale ou un retard de croissance.
  • Non classique
    • Les signes et symptômes de malabsorption de la forme classique sont absents.
  • Potentielle (anciennement latente)
    • La muqueuse intestinale est normale, mais le risque de développer la MC est augmenté, car la sérologie est positive. Certains patients présentent des symptômes (ex. symptômes digestifs, anémie ou perturbation des enzymes du foie) et les bénéfices du RSG strict peuvent être observés dans ces cas. L’atteinte à la muqueuse étant éparse, il est possible que ces patients aient des lésions intestinales, mais que les biopsies aient été faites en zone saine.
      D’autres patients ne développeront pas la maladie, mais plusieurs manifesteront des lésions intestinales au fil du temps, ce qui exige une surveillance et un suivi étroits.
  • Réfractaire
    • Persistance des symptômes et signes de malabsorption avec atrophie villositaire en dépit d’un RSG très bien suivi depuis plus de 12 mois.
  • Subclinique
    • Cette forme est en dessous du seuil de détection clinique sans signes ou symptômes suffisants pour indiquer une recherche de MC dans la pratique de routine.

Évolution du tableau clinique : des symptômes digestifs aux manifestations systémiques

On peut comparer cette maladie à un caméléon avec une présentation de plus de 200 signes et symptômes possibles qui peuvent varier des symptômes digestifs à des symptômes et conditions pouvant affecter n’importe quel organe. De plus, dans bien des cas, les personnes atteintes de la MC ne présentent aucun symptôme.

Si la MC était originalement considérée comme un désordre pédiatrique caractérisé par des symptômes classiques (perte de poids, diarrhées et retard de croissance), son tableau clinique a considérablement changé au cours des dernières décennies avec une augmentation des manifestations non classiques de la maladie tant chez l’adulte que chez l’enfant.

Symptômes gastro-intestinaux

Plusieurs symptômes gastro-intestinaux peuvent être présents 
  • Diarrhée
  • Constipation
  • Douleurs abdominales
  • Ballonnement
  • Dyspepsie (reflux gastro-œsophagien) réfractaire
  • Selles pâles et nauséabondes
  • Vomissements récurrents
  • Etc. 
La MC peut être confondue avec le syndrome de l’intestin irritable (SII), en raison de symptômes communs. D’ailleurs, la prévalence de MC serait plus élevée chez les patients initialement diagnostiqués avec le SII, comparativement à des personnes en santé.

Manifestations hépatiques

  • Élévation inexpliquée des enzymes hépatiques
    • Il s’agit de l’anomalie hépatique la plus courante et elle est asymptomatique.
  • Autres anomalies hépatiques
    • Les maladies hépatiques telles que la cholangite biliaire primitive (CBP ; anciennement cirrhose biliaire primitive), la cholangite sclérosante primitive (CSP) et certains types d’hépatites auto-immunes chroniques (HAI) peuvent être associées à la MC. 

Manifestations musculo-squelettiques

  • Atrophie musculaire reliée à la malnutrition et induite par la malabsorption
  • Douleurs ostéo-articulaires
  • Ostéopénie/Ostéoporose précoce 

Manifestations du système nerveux

  • Neuropathie périphérique
  • Ataxie inexpliquée
  • Migraines/ maux de tête
  • Troubles psychiatriques, rapportés en association avec la MC, tels que l'anxiété et la dépression 

Fertilité et anomalies gynéco-obstétricales

  • Augmentation significative des troubles de la fertilité (retard pubertaire, ménopause précoce, troubles du cycle menstruel, aménorrhée ou diminution de la fertilité) et du risque de complications de la grossesse (avortements répétés, retard de croissance intra-utérine, petit poids de naissance ou accouchement prématuré) chez les patientes cœliaques non traitées, par rapport aux non cœliaques. 
* Les troubles de la reproduction peuvent être les seules manifestations cliniques de la MC.

Manifestations dermatologiques

  • Dermatite herpétiforme (manifestation dermatologique de la MC)
  • Psoriasis (maladie auto-immune plus fréquente chez les patients atteints de MC) 

Anémie et autres carences nutritionnelles

  • Anémie ferriprive présente chez plusieurs adultes nouvellement diagnostiqués; réfractaire à la supplémentation en fer
  • Autres carences nutritionnelles (à la fois au moment du diagnostic et après le début du régime sans gluten (RSG); ex. : vitamine D, folates, vitamine B12, magnésium) 

Manifestations bucco-dentaires

  • Décoloration des dents, perte d’émail ou délai de l’éruption dentaire
  • Stomatite aphteuse récidivante 

Autres maladies auto-immunes et syndromes génétiques associés à la MC

  • Diabète de type 1
    • Les manifestations du diabète précèdent souvent la MC et plusieurs patients ont des symptômes gastro-intestinaux légers, voire aucun.  Les parents d’enfants atteints de diabète de type 1 et les enfants de parents atteints de diabète de type 1 seraient plus à risque de développer la MC.
  • Maladies auto-immunes de la thyroïde (Hashimoto, Graves)
  • Déficit sélectif en IgA
  • Syndrome de Turner
  • Maladie d’Addison
  • Trisomie 21 (les symptômes gastro-intestinaux seraient fréquents chez ces patients) 

Pathologies rhumatismales potentiellement associées à la MC

  • Sclérodermie systémique
  • Arthrite rhumatoïde
  • Lupus systémique érythémateux
  • Syndrome de Sjögren 

PARTICULARITÉS CHEZ L’ENFANT 

Tout comme chez l’adulte, la symptomatologie est aussi très variable chez les enfants :
  • Retard de puberté
  • Fatigue et irritabilité
  • Faible densité osseuse (la prévalence d’ostéopénie et d’ostéoporose serait très élevée chez les enfants atteints de MC)
  • Épilepsie avec calcifications occipitales bilatérales (une forte proportion d’enfants atteints serait aussi touchée par la MC)
  • Perte de poids
  • Symptômes gastro-intestinaux
    • Diarrhée
    • Constipation
    • Douleurs abdominales
    • Vomissements récurrents 
Plusieurs autres symptômes peuvent toutefois être observés.

Chez les très jeunes enfants (moins de 3 ans), il y a plus souvent présence de diarrhée, distension abdominale et retard de croissance. Les enfants plus âgés et les adolescents seraient plus sujets à présenter d’autres symptômes gastro-intestinaux (douleurs abdominales récurrentes, de la constipation ou des vomissements) ou des symptômes extra-intestinaux.
 
Quelques maladies associées à la MC chez l’enfant
  • Trisomie 21
  • Syndrome de Turner
  • Diabète de type I 
*Le lien entre la MC et l’autisme n’aurait pas été établi. Concernant le trouble du déficit de l’attention, les données seraient contradictoires.

La maladie cœliaque est la maladie auto-immune le plus en croissance en Amérique du Nord. La Fondation québécoise de la maladie cœliaque est un organisme de bienfaisance voué à l’avancement des connaissances en ce qui a trait à la maladie cœliaque et les autres maladies induites par le gluten.  À cet effet, elle a développé une formation spécialement conçue pour les nutritionnistes. La formation comprend trois modules au total.

Module I -  La maladie coeliaque et les autres maladies induites par le gluten

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Module 2 - L’alimentation sans gluten stricte : aspects pratiques

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Module 3 - Aspects nutritionnels de l'alimentation sans gluten stricte

À venir

FORMATRICES

MARIE-EVE DESCHÊNES, Dt.P., diététiste-nutritionniste employée par la Fondation québécoise de la maladie cœliaque (FQMC), présidente du comité de nutrition de la FQMC et clinicienne en pratique privée.
 
NICOLE LEBLANC, Dt.P., diététiste-nutritionniste clinicienne en pratique privée et bénévole au sein du comité de nutrition de la FQMC pour laquelle elle est aussi diététiste-nutritionniste conseil.

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Formations

Une série de 3 formations, développées en partenariat avec l’Ordre professionnel des diététistes du Québec (OPDQ), vise à mieux outiller les diététistes-nutritionnistes dans l’évaluation et les suivis nutritionnels des personnes devant suivre un régime sans gluten et corriger ou prévenir les carences nutritionnelles.
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Répertoire des nutritionnistes

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*Le statut de membre professionnel est réservé aux nutritionnistes membres de la FQMC qui ont suivi au minimum une des formations spécialement conçues par la FQMC en collaboration avec l’OPDQ et qui ont reçu leur(s) unité(s) de formation continue.
 

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