Cette étude, qui porte sur les gènes de susceptibilité spécifiques à la maladie coeliaque, sera effectuée auprès d’un groupe cible, notamment les enfants, et permettra le dépistage chez les familles québécoises qui comptent un ou plusieurs membres atteints.
Accompagné de Sœur Angèle, figure bien connue de l’art culinaire au Québec et porte-parole de la Fondation québécoise de la maladie coeliaque, le Dr Saïah s’est montré enthousiaste à l’annonce de cette première canadienne. Cette importante recherche auprès de 500 familles est innovatrice et non invasive pour les sujets puisqu’elle est faite à partir de la salive.

Le désordre génétique le plus fréquent en Amérique du Nord et en Europe
 La maladie cœliaque fait partie des maladies auto-immunes complexes, polygéniques et multifactorielles. Elle est causée par une intolérance permanente au gluten (protéine contenue dans plusieurs céréales) et entraîne une destruction inflammatoire du petit intestin, responsable de l’absorption des aliments. Cette affection est causée par une réponse anormale du système immunitaire au gluten.  Cette maladie est maintenant considérée comme le désordre génétique le plus fréquent en Europe et en Amérique du Nord. Avec une prévalence de 1 %, on estime qu’environ 76 000 Québécois et plus de 300 000 Canadiens en sont atteints.
 « Malgré sa haute prévalence et les graves conséquences (comme le cancer) découlant d’un diagnostic tardif ou d’un régime sans gluten mal suivi, la recherche et le support aux patients sont sous-estimés par les organismes subventionnaires, » d’ajouter le Dr Saïah.
 La porte‑parole des activités organisées dans le cadre du 25^e anniversaire de la Fondation québécoise de la malade cœliaque, Sœur Angèle, s’est sentie très concernée par le quotidien des enfants et des adultes atteints de la maladie coeliaque.  
« Faire connaître la maladie est primordial pour moi mais une nouvelle étude, c’est encore mieux. Il est important que la population québécoise puisse connaître les symptômes de la maladie afin de consulter un spécialiste et enfin trouver une réponse à leurs malaises. Connaissant bien le plaisir de la table, je comprends les personnes atteintes de la maladie qui doivent suivre une diète stricte sans gluten et adapter leur alimentation à vie, c’est pourquoi je veux m’impliquer, » d’expliquer Sœur Angèle. 

Importance d’un diagnostic précoce
Pour le Dr Claude Roy, gastroentérologue et chercheur au CHU Sainte-Justine : « Le diagnostic précoce de la maladie cœliaque peut faire toute la différence dans la qualité de vie d’une personne et spécifiquement chez l’enfant où l’on voit souvent apparaître des retards de croissance. Il est bien connu que des patients non détectés, et par conséquent non traités, sont exposés à un plus grand risque de complications graves à long terme tels que les lymphomes, maladies auto-immunes, infertilité, anémie, malnutrition, ostéoporose, et affections psycho-neurologiques. »
Le diagnostic précoce de la maladie est souvent difficile sur une base clinique. Un grand nombre de cas avec des formes atypiques, silencieuses ou asymptomatiques de la maladie  demeurent non diagnostiqués en raison du manque d’information et d’accessibilité aux tests diagnostiques. Ainsi, les tests sérologiques et génétiques proposés dans cette étude permettront d’identifier les personnes à risque de développer la maladie chez des familles dont un des membres est atteint. De plus, ces tests permettront d’orienter la pratique ou non d’une biopsie qui confirme le diagnostic.
 D’après sa longue expérience, le Dr Roy estime que les résultats de cette étude permettront d’offrir un nouvel éclairage sur la prévalence de la maladie au Québec. Grâce aux connaissances générées par cette étude génétique, les chercheurs pourront identifier les individus prédisposés chez les familles où il y a déjà une personne atteinte et développer éventuellement des stratégies de prévention.
 
Le recrutement à l’échelle du Québec
Ce projet de recherche reçoit l’appui de la Fondation québécoise de la maladie cœliaque relativement au financement et à l’organisation du recrutement des 500 familles (plus de 2 000 individus) à l’échelle du Québec. À ce jour, plus de 350 familles se sont déjà inscrites pour participer à cette étude. 
 

Mieux comprendre la maladie
Selon le responsable de l’étude, le Dr Saïah, : « Cette recherche nous permettra de mieux comprendre l’histoire de la maladie au Québec et pourra être extrapolée à l’échelle non seulement canadienne mais internationale ». Les résultats attendus permettront d’offrir un nouvel éclairage sur la prévalence et la morbidité de la maladie au Québec, de développer éventuellement des mesures de prévention et enfin de sensibiliser le public, les instances gouvernementales et les services de santé à l’importance de cette maladie et à ses conséquences socio-économiques.  

 Source :                                   CHU Sainte-Justine    
                                                             FQMC